Was ist morbus krabbe?

Morbus Krabbe, auch bekannt als Krabbe-Krankheit oder Morbus Krabbe Leukodystrophie, ist eine seltene und tödliche genetische Stoffwechselerkrankung, die zu schweren neurologischen Problemen führt. Die Krankheit ist nach dem deutschen Neurologen Heinrich Krabbe benannt, der sie 1916 erstmals beschrieb.

Ursache und Symptome: Morbus Krabbe wird durch eine Mutation im GALC-Gen (Galactocerebrosidase-Gen) verursacht, was zu einem Mangel an einem Enzym namens Galactocerebrosidase führt. Dieses Enzym ist notwendig für den Abbau bestimmter Lipide (Fette) im Nervensystem.

Der Mangel an Galactocerebrosidase führt zu einem Aufbau schädlicher Lipide in den Nervenzellen, was wiederum zu Schäden an der Myelinscheide (die schützende Hülle um Nervenfasern herum) führt. Die Zerstörung der Myelinscheide stört die normale Kommunikation zwischen Nervenzellen und führt zu schweren neurologischen Symptomen.

Die Krankheit entwickelt sich normalerweise in den ersten Lebensmonaten oder -jahren. Die Symptome können variieren, umfassen aber in der Regel eine fortschreitende Muskelschwäche, Koordinationsprobleme, Krampfanfälle, Verlust der geistigen Fähigkeiten, Hör- und Sehstörungen sowie Veränderungen im Verhalten.

Behandlung und Prognose: Leider gibt es derzeit keine Heilung für Morbus Krabbe. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Dies kann verschiedene Therapien umfassen, wie z.B. physikalische Therapie, medizinische Versorgung zur Kontrolle der Symptome und unterstützende Maßnahmen zur Nahrungsaufnahme und Atmung.

Die Prognose für Menschen mit Morbus Krabbe ist in der Regel schlecht. Die meisten Kinder mit der frühkindlichen Form der Krankheit sterben innerhalb der ersten zwei Lebensjahre, während bei älteren Kindern und Erwachsenen die Lebenserwartung variieren kann.

Genetische Beratung: Da Morbus Krabbe eine erbliche Krankheit ist, können Menschen, die ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung haben, von einer genetischen Beratung profitieren. Dies hilft ihnen, das Risiko zu verstehen und gegebenenfalls Entscheidungen über Familienplanung und pränatale Diagnostik zu treffen.

Die Forschung im Bereich Morbus Krabbe konzentriert sich weiterhin auf die Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten und Methoden zur Früherkennung.